第30章 訴訟

  《自然.醫學》雜誌為慶祝其25周年，邀請領域內的思想領袖和專家回答一個問題：未來25年的醫學研究將如何發展？

  阿維夫·雷傑夫（Aviv Regev）


  麻省理工學院和哈佛大學Broad 研究所的核心成員和係主任；麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所克拉曼細胞觀測台主任；麻省理工學院生物學教授；霍華德·休斯醫學研究所研究員


  多年來，生物學和疾病關係網似乎“太大了”，以致無法在廣泛的層麵上解決。人體擁有數百萬個基因組突變，成千上萬與疾病相關的基因，成千上萬種細胞類型，以致於我們隻能選擇管中窺豹，聚焦單個目標，猜測細胞，簡化實驗。


  如今，我們現在正處於臨界點，此時生物醫學的“巨大”變成了優勢。我們已經開始在多基因風險評估，通過全基因組關聯研究（GAS）了解基因在細胞和分子層麵的作用，以及結合幹預預測潛在影響。展望未來，我們在利用大型數據方麵的成功將取決於我們利用結構化，預測和擴展數據規模的能力。疾病在分子、遺傳、基因網絡、細胞和組織水平高度結構化；認識和理解這種結構可以幫助我們將海量的基因和突變聚焦到可管理有意義的基因集中。我們無法預測所有可能的組合，因此我們需要算法，對我們從未在實驗室或臨床試驗中進行過的實驗做出更好的計算預測。但是隻有在數據真正龐大，規模龐大且內容豐富時，我們才具有最有效的結構化和預測能力，可以為患者構建急需的疾病路線圖。


  為了實現這一目標，我們需要投資建立正確的計劃，例如人類細胞圖譜和國際常見疾病聯盟，以及建立新的實驗平台：數據平台和算法。但是，我們還需要更廣泛的醫學合作夥伴關係的生態係統，以使臨床專家與數學家、計算機科學家和工程師之間進行互動，他們將共同帶來新的方法來驅動實驗和算法以構建此路線圖。


  張峰

  霍華德·休斯醫學研究所研究員；麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所的核心成員


  盡管很難確定準確值，但保守估計，已經有250例以上的單基因疾病患者接受了基因治療，而這些患者以前是沒有治療選擇的。加上接受CAR-T治療的患者，這個數字上升到數千。這是巨大的成功，它代表了醫學從治療疾病症狀轉向從遺傳根源治療的轉變。


  基因療法已經發展了30多年，但近期一些重大進展已將規模推向了臨床可行性，包括改進的遞送方法和用於人類細胞中的穩健的基因編輯技術。同時，可負擔的基因組測序提高了我們識別疾病遺傳原因的能力。隨著這些進展，為基因治療的廣泛使用奠定了基礎。已經有近1，000項基因治療的臨床試驗正在進行中，並且臨床發展的步伐可能會加快。


  為了發揮基因治療的潛力，確保所有患者都能獲得這種革命性的治療方法，我們將需要繼續開發實用且廣泛使用的遞送方法，以完善用於基因編輯的分子技術，以推動我們對基因在健康和疾病的功能理解。與社會所有成員互動，公開討論基因治療的風險和益處。


  伊麗莎白·賈菲（Elizabeth Jaffee）


  約翰·霍普金斯醫學院教授；約翰·霍普金斯大學Sidney Kimmel綜合癌症中心副主任


  “一盎司的預防勝於一磅的治療。”本傑明·富蘭克林（Benjamin Franklin）談到消防安全時表示，但這個比喻同樣適用於健康。二十世紀，疫苗和危險因素幹預等用於預防疾病方麵取得了驚人的進展，使全世界的預期壽命幾乎翻了一番。進入二十一世紀僅二十年，醫療保健已進入下一快速發展階段。


  我希望在接下來的25年中，有一天可以通過一次血液檢查即可獲知糖尿病，癌症，心髒病等患病風險，並且可以提供安全的幹預措施。我對開發癌症疫苗的可能性感到特別興奮。針對子宮頸癌和肝細胞癌的疫苗已經被證明是有效的。有了這些技術，隨著精密醫學的日趨常規化，將會獲得大量數據，人們有望獲得新的發現，從而發現細胞向癌前期轉變時發生的最早的基因和炎症變化。有了這些發現，開發預防癌症發展的疫苗方法的機會將會增加。


  但是，就像今天一樣，預防技術隻有在廣泛使用的情況下才能完全成功，以減少不必要的發病率和死亡率以及醫療費用，並進一步提高預期壽命。全球可及性是減少全球差異的關鍵。為了使這些策略起作用，供資機構應優先考慮預防策略。


  傑裏米·法拉（Jeremy Farrar）


  惠康基金會董事


  政治、人口統計學、經濟學、氣候-世界如何變化和相互作用從根本上影響著我們所有人。科研是其中的一部分，它可以為我們麵臨的巨大挑戰提供解決方案，但前提是科學，創新和社會的三大支柱必須在人員和團隊能夠蓬勃發展的環境中融合在一起。因此，我們今天必須抓住機會，確定未來25年科研文化將如何發展。


  建立科研事業可能會帶來令人難以置信的回報，但往往要付出一定的代價。惠康（ele）無疑為之貢獻了追求卓越研究的動力，這創造了一種文化