第138章 小胖威利綜合征
“小胖威利綜合征?”
??喬檀對這個疾病名稱略感陌生,凝眉想了片刻,才終於記起,“這種病的正式醫學名好像叫‘普瑞德-威利氏症候群(Prader-illi Syndrome)’,俗稱‘小胖威利’,是一種15號染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失,而其發生率約為1/15,000,非常罕見,而且臨床症狀複雜,在生長發育中的任何一階段表現均有所不同,所以才容易被疏忽,導致患者錯失治療時機。”
??“沒錯。”
??秦蕭點頭,說道:“所以這位患者在兒時發病的時候,其家長並未重視,現在,她已經年滿十八了,身高不足一米五,但體重卻有300斤,而她的手腳又隻有7、8歲孩童的大小。”
??“已經十八歲了?我的天!”
??喬檀失驚打怪,亦有些不能理解,“可按理說,患病者在嬰兒時期就會表現出與普通寶寶不同,以吸吮力量不足、喂食量不足為最明顯的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食。難道家長和醫院都沒有察覺到這個問題?”
??秦蕭蹙眉說:“資料顯示,這位叫小雪的患者出生在農村低保戶家庭,父母俱亡,現在跟著爺爺奶奶在生活,因為肥胖和畸形讓她成為了同齡人中的小怪物,就連村裏的大人也經常在言語上欺辱她。好在去當地支教的一名老師發現了她的異常,這才聯係縣上的醫院給她檢查,從而確診為小胖威力綜合征。
??之後,這件事又引起了紅十字會的注意,他們很快把小雪列為紅十字基金會成長天使基金救助項目的受助者,開始給她治病。”
??“是個女孩子?”喬檀隨即問。
??秦蕭頷首,“嗯,小雪是個女孩子。”
??“那她一定過得很不開心。”喬檀皺眉。
??秦蕭說:“並非你想得那麽糟,小雪是一個堅強的女孩子,自從病情確診,又得到紅十字會和其他愛心人士的幫助後,她開始和病魔對抗,不僅強忍住瘋狂的食欲,跑步、爬山、健身也在堅持進行,前不久,還切掉了自己三分之一的胃和1.3米小腸中最吸收營養的部分,但是體重仍舊在不斷增長。
??不過,這不是讓她最苦惱的,發育遲緩、脾氣暴躁才是對她最大的折磨。你想,她今年都18歲了,即便沒有考上大學,也該出來掙錢養家了,可以她現在這種情況,根本沒法進入社會求職。”
??“隻可惜,她錯過了最佳的治療時機,而且這種病目前尚無根治性治療方法,如果早點發現,可以在早期幹預,再配合注射生長激素會好很多,至少可以減少並發症的發生。”喬檀頗感惋惜。
??秦蕭感同身受地握住她的手,說道:“希望我們這次的綜合會診可以亡羊補牢,對小雪有所幫助。”
??“嗯,我們一起努力。”
??喬檀反握住他的手,目光堅毅。
??“人都到齊了吧?”
??片刻後,陳院長與劉雅秀走進會議室,讓助手將小雪的個人資料和病曆分發給在場醫生,又將她的情況詳細說明。
??“小雪前不久向紅十字會提出,想出來工作,以減輕家中兩位老人的負擔,所以,紅字會便找到我們醫院,希望我們能改善她眼下的病情,至少讓她像個正常人一樣,外出工作、交友,甚至是結婚生子。”
??介紹完小雪的情況後,陳院長又道出了安排此次綜合會診的真正目的。
??“18歲的大姑娘了,是該到社會上見見世麵了。”心理科的徐主任說道。
??“而且這種病隻是妨礙她正常的身體發育,其心理發育還是在進行,所以,她在心理上已經是個成年人,自然想進入成年人的世界,而不是繼續像孩童一般被家裏人照顧在側。”兒科盧醫生接著說。
??“又是個女孩子,我嫁閨女才15,就已經交了個小男朋友,何況小雪都18了,肯定也想像同齡女生一樣,談個戀愛啥的。”眼科齊醫生說。
??“什麽?15歲就交男朋友了?”
??聞言,坐在台上的陳院長一臉驚訝。
??“哎喲!陳院,現在的年輕人呀,早熟得很,別說15,有些在小學就開始處對象了。”齊醫生笑道。
??“嘖嘖!”
??陳院長歎為觀止,跟著說:“我家孫女明年剛好上小學,我得讓她爸媽把她看緊點兒才行。”
??“看不住的。”
??齊醫生無奈地搖搖頭,“上有政策下有對策。”
??“而且你越是管得嚴,他們就越想反抗。”盧醫生隨即補充。
??“對對對!”
??除了秦蕭和喬檀兩個年輕醫生外,在場其餘醫生紛紛點頭附和。
??“來來來,說回小雪的問題。”
??見跑題了,陳院長趕緊拉回正題,“因為小雪錯過了最佳治療時間,加上,又正處於青春期,所以,針對她的綜合會診,我是這麽想的。
??首先,她的肥胖問題現已確定,現在,需要確診她是否還患有糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足等問題;
??其次,身材矮小也已表現出來,但還不算特別嚴重,畢竟我們C市人普遍身高都不高。當然,若是能改善一下,讓她再長高一些,自然最好;
??再次,針對她的女孩性征發育差,需要側重改善;
??最後一點就是,她的情緒問題,這也是最棘手的一點,如果不能讓她自控情緒,那她將很難邁入社會,而且對她的家人也會存在長期負麵的影響。”
??“陳院,她的智力如何?大多小胖威利綜合征的患者會在青春期出現智力障礙。那她呢?情況嚴重嗎?”秦蕭舉手提問。
??“對,陳院好像沒有提及小雪的智力問題。”康複理療科的周醫生點頭說。
??“因為小雪沒有智力障礙的問題呀!”
??陳院長兩手一攤,又咧嘴一笑。
??“哦?那挺少見,一般來說,這種病的患者到了青春期,多少會出現智力低於同齡人的情況。”齊醫生說。
??“之前的醫院曾給小雪做過智商測試,發現她的智商隻比同齡人低一些,還不算智力低下。”陳院長說。
??周醫生說:“那她算是個特例。”
??陳院長笑著頷首,接著說:“正是因此,我才對她恢複健康充滿信心,也希望在座的醫生和我一樣,相信自己能改善小雪的病情,讓她像正常人一樣走進社會。”
??“好!”
??在座醫生齊聲回應,全都胸有成竹。
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