第00738章恐怖的戈謝病
蕭牧之仔細打量病人，略一沉吟：「這樣，你跟我去醫院，我需要一些系統的病理檢查，以及檢測一些數據。」
「好！」
馬利明有車，開車帶著蕭牧之來到附近的一家區級醫院。
估計是經常來。
負責的主任看到馬利明滿臉無奈：「小馬，又帶著妹妹來了？」
「對，張主任給您添麻煩了。」
馬利明點點頭。
「麻煩不麻煩不說，我早說了，他這個病啊，整個華夏治不了，除非去歐美的醫院。」
張主任有些無奈：「現在這種病我們都沒見過。」
「可以幫忙做幾項檢查嗎？」
蕭牧之上前點點頭：「我想確定一下我的猜想。」
「你是誰？」
張主任露出一絲厭惡：「我沒有時間陪你們玩。」
「這位是蕭牧之醫生，鼎鼎大名的。」
馬利明帶著驕傲指著蕭牧之：「您沒聽說過嗎？」
「蕭牧之醫生？」
聽到這個名頭，頓時張主任一愣忽的站起身：」淄城醫院大名鼎鼎的一把刀？」
「您客氣了，我只是想要一些檢測來確定一下最終是不是的猜想。」
蕭牧之客氣點頭：「可以嗎？」
「當然可以，需要檢測什麼？」
張主任瞬間換了一副面孔。
蕭醫生親自檢查，那有什麼可以說的？
「我想檢測一下骨髓細胞塗片、葡萄糖腦苷脂酶活性測定、基因分析！」
「什麼，你懷疑是……」
張主任忽的一愣醒悟過來：「哎呀，我怎麼沒想到呢，肯定是隱形遺傳性的葡糖腦苷脂病！」
「對，就是戈謝病！」
蕭牧之點點頭表示肯定。
戈謝病又叫做葡糖腦苷脂病，他是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳病，非常的恐怖。
這是溶酶體病貯積病中最常見的一種。它由溶酶體酶葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起，導致其底物葡萄糖腦苷脂在骨髓、脾臟、肝臟以及各系統的巨噬細胞中蓄積，進而導致貧血、血小板減少、脾大、肝臟腫大、骨痛、神經系統病變等相應臨床表現。
恐怖在什麼地方，初級一型的時候，會長期發燒，導致腦子燒壞掉了，隨即就是系統運動神經損傷，有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統受損表現，可以說，能活過四歲都算是奇迹。
而最後僥倖活下來的患者，會視網膜逐漸模糊，幻聽，出現智商障礙。
身體停止發育，只是一味地等死。
能活到十六七歲，相當奇迹了。
幾乎可以說，這個女孩每一天都在渡過鬼門關，無數的日日夜夜就是在鬼門關生死徘徊之中過去的。
「蕭醫生，您是依據什麼判斷出來的？」
張主任感覺有些好奇，引起營養不良，發育遲緩這種情況太多了。
「你看他的皮膚！」
蕭牧之拉起女孩的手臂，這女孩手臂很細，皮膚鬆鬆垮垮的，上面好像還有皮膚病似的：「患者皮膚乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀像魚鱗，暴露部位皮膚可見棕黃色斑，這是典型癥狀表現之一。」
蕭牧之輕輕蹲下摁著病人的小腹部：「你看，另外就是脾臟，因為這種病會造成脾臟的亢進，容易造成破裂或者死亡！」
「可是，很多病也是這種癥狀，我知道的就有十幾種，這麼判斷也不嚴謹吧？」
張主任微微皺眉。
「還有一張化驗單，我不知道您注意到了沒有。」
蕭牧之找出另外一張化驗單舉起：「殼三糖酶活性與正常人相比顯著升高，是目前戈謝病生物標記物中升高最顯著的，您想過這個問題嗎。另外，您也應該知道，殼三糖酶活性也是患者在接受藥物治療后變化最大的一個標誌物，」
張主任的臉騰的紅了起來！
其實他不是不知道，而是覺得不可能，直接忽略掉了這個選項。
畢竟人都是有一種固定的思維的。
那就是習慣性從常見多發病中找原因，潛意識的拒絕承認這是一種什麼罕見的病症！
可是化驗結果出來，基本證實了蕭牧之的判斷後。
張主任才真正的心悅誠服，蕭牧之確實厲害！
「您的判斷是對的，我無話可說。」
張主任點點頭：「那麼，現在您有好的治療方案嗎？」
「葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷的唯一標準。你看，這裡的血白細胞或皮膚成纖維細胞的葡萄糖腦苷脂酶活性降低至正常值的27%以下時，即可確診戈謝病。」
蕭牧之也覺得有些棘手，目前這個女孩的疾病已經太晚了。
藥物維持是很難的。
「必須進行手術，造血幹細胞移植！」
蕭牧之微微皺眉：「另外同時切除他的脾臟，降低風險，然後同時用藥，也許有用！」
有了手術方案之後，其實張主任也就有了底。
「這完全沒問題，咱們醫院可以做這種手術，也可以進行術后的一些治療！」
張主任看了一眼馬利明：「這樣，你準備一下，給你妹妹捐獻造血幹細胞吧。」
「我？」
馬利明忽的尷尬起來：「我恐怕不行。」
「不行？」
聽到這句話，瞬間張主任怒了：「你這是什麼意思，你有什麼不行的，親屬匹配率是最高的。」
「可是，她不是我親妹妹，她是我……」
馬利明猶豫半天低聲：「這是從八歲的時候才從福利院領養來照顧的，所以……」
蕭牧之微微皺眉：「那隻能求助一下了，希望有人捐獻造血幹細胞了。」
「這個我們來吧，不過等候的時間太長了，怎麼迅速緩解他目前的情況呢？」
張主任經驗豐富，其實有人點撥之後迅速就有了一個方案。
治療，手術他都在行。
可是匹配造血幹細胞那是時間問題，這個時間怎麼辦？
「我覺得可以先做脾臟的切除，用一種新葯美格魯特，依利格魯特治療，您覺得怎麼樣？」
張主任此時已經完全收起自己的傲氣，小心翼翼的問道。
「您說的很對，另外她有嚴重的貧血，可以補充維生素及鐵劑，必要時輸注紅細胞及血小板以糾正貧血或血小板減少，另外要預防繼發感染。骨骼病變可輔以鈣劑治療骨質疏鬆，如葡萄糖酸鈣、乳酸鈣、雙膦酸鹽等！」
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